当前，国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%。很多罕见病因为缺乏有效的治疗手段，令许多患者因此承受病痛的折磨。随着医学界的不断研究，脐带血进入到了科学家们的视野当中并开始应用于罕见病的治疗，为患者带来福音。
脐带血作为一种孩子出生后的产物，是胎儿娩出剪断脐带后，从与胎儿分离的脐静脉中采集获得的血液。很多人对脐带血储存可能很单纯的认为就是保存的血液，但其实不然，脐带血现在之所以具有重要的医学价值，是因为它含有丰富的造血干细胞，并且在血液系统疾病和免疫系统疾病的治疗上面有着显著的效果。那么脐带血究竟能不能称之为救命血呢？
凯凯刚生下来的时候就被护士发现皮肤泛黄，检查胆红素值仅为304umoI/L，在当地医院进行了第一次全身换血。本以为孩子都已经全身换血，肯定能逃过一劫，然而尚在襁褓之中只有4个月大的小凯凯又出现腹泻症状，病情危及到医院下了病危通知书。经过整整两天全力抢救，才将凯凯从死神手中夺回来。
然而，漫漫求医路才刚刚开始，最揪心的是所有治疗都未见成效。凯凯从出生至今每月都要依靠全身输血来维持生命，这样的“换血疗法”已经高达二十余次！孩子全身能扎针的地方早已扎遍，双脚脚踝处血管因长期输血已经变硬。
2017年10月，凯凯经北京京都儿童医院确诊为“丙酮酸激酶缺乏症”，又称为PK缺乏症，是一种极其罕见的血液系统遗传疾病。是由PK基因异常导致的，并没有特异性的治疗方法。
经过检查，凯凯之所以一出生就患有这个罕见病，是由于他的爸爸妈妈都是这个疾病的隐性基因携带者。据资料记载患这种罕见病中的罕见病的北欧人较多，意大利人和墨西哥人也有发现。截止到2017年，我国用造血干细胞移植治疗丙酮酸激酶缺乏症的案例有12例。
像小凯凯这种情况的小患儿，脐带血造血干细胞移植是效果最好的选择，否则就只能靠不停的换血来维持生命。脐带血中的造血干细胞对于血液疾病的治疗具有很好的帮助，成功移植之后，只需要服用半年或一年的抗排异药物，小凯凯就可以像其他孩子一样健康快乐的成长，将来结婚生子幸福的度过自己精彩的一生啦！
功夫不负有心人，北京市脐带血库在数以万计的数据中一遍一遍地配型查询，居然找到了一份和凯凯10/10位点相合的脐带血，这样非亲缘配型的几率仅有十万分之一，这样的“脐迹”使凯凯全家人欣喜若狂。
2018年7月份，医生为凯凯进行了脐带血造血干细胞移植手术，医生表示移植手术顺利，新细胞的注入会让凯凯逐渐康复。经过一段时间的观察， 8月15日，凯凯已顺利从移植仓转到普通病房，如今，一家人幸福的团聚在一起。
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